[ВетГеномика]

Дорогие посетители форума!

За время существования компании “ВетГеномика” у нас накопилось много материала о свежих открытиях в области генетики собак, о новых разработках в области генетического тестирования. В этой теме мы хотим представить наши материалы аудитории форума.

Мы также будем рассказывать о появляющихся у нас тестах, а также о наших собственных разработках. Кроме того мы будем информировать о проводимых нами акциях и предоставляемых скидках.

Надеемся, что наша информация окажется интересной!

По всем вопросам можно обращаться к нам:
По почте: [email protected]
+7 383 299 0321 (WhatsApp)
8 800 707 1432 (звонок по России бесплатный)
адреса наших представителей в городах России: https://vetgenomics.ru/partners

[ВетГеномика]

Предлагаем Вашему вниманию лекцию директора по науке компании ВетГеномика, прочитанную на секции кардиологии в рамках Ветеринарного конгресса в Москве 13 апреля 2022г. В этой лекции мы рассказываем о том, как генетики исследуют генетические заболевания, с какими сложностями связаны такие исследования.

Ссылка на видео:
https://youtu.be/-LfZ7zTunEY

[ВетГеномика]

Как часто возникают новые мутации?

Нам довольно регулярно задают вопрос: возникают ли новые мутации и насколько часто это происходит? В общем виде ответ звучит так: новые мутации с видимым проявлением хотя и довольно редко, но происходят. Недавно было опубликовано показательное исследование на эту тему.

У двух клинически здоровых родителей породы чихуахуа родился щенок с нарушением формирования соединительных тканей, которое у человека называется синдромом Элерса — Данло. У этого щенка наблюдались характерные нарушения формирования роговицы глаза, увеличенная растяжимость кожи, чувствительность кожи к малейшим травмам и долго время их заживления.

Исследователи обнаружили мутацию в гене COL5A2, отвечающем за синтез одного из типов коллагена - основы соединительной ткани. Мутации в этом гене вызывают такое же заболевание у людей.

Этот случай интересен тем, что этот щенок - единственный в своем роде! Ни у отца ни у матери этой мутации не обнаружено, а значит, мы имеем дело с новым событием, которое произошло либо в одной из половых клеток, либо сразу после оплодотворения.

Важно отметить, что эта мутация оказалась доминантной и проявилась у первого же носителя, что позволило исключить его из разведения и предотвратить распространение этой мутации в породе. В отличие от доминантных, новые рецессивные мутации могут многие поколения передаваться, никак не проявляясь.

Так что новые мутации происходят, хотя выявить эти события бывает совсем не просто!

Ссылка на исследование: https://www.mdpi.com/2073-4425/13/5/934/htm

[ВетГеномика]

Не о собаках, но может быть интересно.

Дополнительные хромосомы

Когда речь заходит о генетических заболеваниях, чаще всего имеются в виду мутации в конкретных генах, которые вызывают те или иные нарушения в организме. Однако есть еще один класс генетических заболеваний, который связан с появлением лишних хромосом или с потерей одной из двух хромосом. В генетике для таких случаев применяется термин анеуплоидия.

Наиболее известным примером анеуплоидии у человека является синдром Дауна. Он связан с тем, что у человека с этим синдромом три двадцать первых хромосомы вместо двух.

Возникновение анеуплоидии связано с нарушением формирования половых клеток у одного из родителей. В норме половые клетки содержат по одной копии каждой хромосомы. Однако иногда по каким-то причинам одна хромосома оказывается в двух экземплярах. После оплодотворения получается организм с тремя копиями одной из хромосом. Если одна хромосома полностью теряется, то после оплодотворения получается организм только с одной копией хромосомы.

Наличие лишней копии хромосомы обычно несовместимо с жизнью. Однако в некоторых случаях это не так. Например, наличие лишней копии или потеря одной из X-хромосом не вызывает ранней гибели. Присутствие лишней X-хромосомы приводит к синдрому Клайнфельтера. Потеря одной из двух X-хромосом связано с синдромом Шерешевского-Тернера.

Насколько анеуплоидии распространены у животных, не вполне ясно. На этот счет существуют исследования, однако они не дают исчерпывающей информации. Недавно в одной из групп в Facebook был показан котенок с синдромом Клайнфельтера. С согласия его хозяйки мы публикуем его анализы и фотографию здесь, естественно, без персональных данных.

[ВетГеномика]

Окрас сезам у сиба ину

Окрас сезам в породе сиба ину является редким и его природа до сих пор оставалась неизученной. Различают несколько разновидностей этого окраса, одна из которых была ранее ассоциирована с генотипом aw/at в локусе A.

Однако существует другой тип окраса, называемый красным сезамом (red sesame). При генетическом тестировании собаки с таким окрасом определялись как Ay/at. Это наводило на мысль, что этот окрас формируется за счет неполного доминирования аллеля Ay над аллелем at.


Примеры окрасов сиба ину. A - рыжий, B - красный сезам, C - сезам

Проблема заключалась в том, что гораздо чаще собаки с генотипом Ay/at имеют равномерный рыжий окрас без каких-либо признаков затемнения. Это противоречие привело к идее о существовании неизвестных генов-модификаторов, которые каким-то образом влияют на доминирование аллеля Ay над аллелем at в локусе A. Понятно, что закономерности наследования этого окраса проследить было очень трудно

Необходимо отметить, что генотип Ay/at у собак с окрасом красный сезам выявляют классические тесты на аллели локуса A (ген ASIP). Для определения аллеля Ay проверяли наличие двойной мутации c.244G>T;248G>A, а наличие аллеля at определяли по присутствию встройки короткого участка ДНК в этом гене.


При использовании классических тестов на аллели локуса A собаки с генотипом Ay/at могут иметь рыжий окрас или окрас красный сезам

В конце 2020 года было сделано открытие, которое буквально перевернуло представления о природе аллелей локуса A. Оказалось, что тест на двойную мутацию c.(244G>T;248G>A) на самом деле определяет два аллеля - аллель доминантного рыжего (Ay) и аллель, связанный с формированием затемненного рыжего окраса, о существовании которого догадывались давно, но отличить его от аллеля Ay было невозможно. В новой публикации этот аллель был определен, в нашей работе мы используем для него обозначение Ays.

Мы решили проверить новую модель, описывающую действие аллелей локуса A, на примере собак породы сиба ину. Для этого мы с согласия владельцев провели тестирование нескольких десятков собак этой породы на локус A с использованием новой системы аллелей. После этого мы провели сопоставление полученных генотипов с фенотипами исследованных собак.


Пример наследования окраса красный сезам. Показаны результаты тестирования семьи с использованием новой системы аллелей локуса A: Отец - рыжий, генотип Ay/at; Мать - рыжая, генотип Ay/Ays; Дочь - красный сезам, генотип Ays/at.

Оказалось, что новые тесты на аллели локуса A позволяют надежно отличать собак с окрасом красный сезам: все такие собаки имели генотип Ays/at. Равномерно рыжие собаки имели аллель Ay в сочетании с другими аллелями (в нашей работе у рыжих собак были обнаружены генотипы Ay/Ay, Ay/Ays, Ay/at и Ay/aw). Это говорит о том, что аллель Ay проявляет полное доминирование над другими аллелями локуса A.


Аллель Ays проявляет неполное доминирование над аллелем at. A - собака окраса красный сезам, генотип Ays/at. B - генотип Ays/Ays. Видно, что присутствие одной копии аллеля Ays недостаточно для того, чтобы полностью замаскировать присутствие аллеля at.

В свою очередь результат собак окраса красный сезам указывает на то, что аллель Ays проявляет неполное доминирование над аллелем at и позволяет ему проявляться, хоть и в ослабленном виде.

Чтобы проверить это предположение, мы нашли собаку породы сиба ину с редким генотипом Ays/Ays. Эта собака также имела затемнение рыжего фона, однако оно было гораздо слабее, чем у собак Ays/at. Таким образом, можно заключить, что при формировании окраса красный сезам действительно имеет место неполное доминирование аллеля Ays над аллелем at.

С практической точки зрения результаты нашей работы позволяют использовать новые тесты на аллели локуса A для прогнозирования появления потомства с окрасом сезам в породе сиба ину. Полный текст нашего исследования доступен по ссылке: https://www.mdpi.com/2306-7381/9/5/222

[ВетГеномика]

Химеры и мозаики

Химеризм и мозаицизм - частая тема в обсуждениях, посвященных необычным окрасам у собак. Рассмотрим коротко, что это за явления и чем они отличаются друг от друга.

Начнем с определений. Химерами называют организмы, состоящие из клеток, имеющих происхождение от разных зигот (оплодотворенных яйцеклеток). Они получаются в результате слияния двух или даже более эмбрионов на ранних стадиях развития, в результате чего получается один организм. Доли клеток каждого эмбриона в таких случаях могут сильно различаться, как и их расположение в организме.

Химеризм может приводить к весьма необычным случаям, некоторые из которых получили широкую известность, например, https://ru.wikipedia.org/wiki/Фэрчайлд,_Лидия. Следует отметить, что в лабораторных условиях можно получать и межвидовые химеры, в том числе и с участием клеток человека! Но здесь речь не об этих случаях.

Мозаицизм связан с другим явлением. Все клетки мозаичного организма получены от одной зиготы. Однако во время развития в одной клетке организма произошла спонтанная мутация, которая наследуется при делении и, в той или иной степени, распространяется по организму. Такая мутация может иметь видимый фенотип, по которому чаще всего и опознают мозаиков.

Что же общего у химер и мозаиков? И в том и в другом случае организм содержит генетически различающиеся клетки. Но если в случае химер клетки вообще принадлежат двум разным, хотя и родственным организмам, то в случае мозаиков клетки отличаются только одной мутацией, а остальные гены в них одинаковые.

Внешне химеры и мозаики могут быть весьма похожи, например, иметь пятна неправильной формы или не соответствующие остальному окрасу. Так, если у собаки, гомозиготной по аллелю e1 (генотип e1/e1), имеется черное пятно, это может быть либо химера, либо мозаик. В случае химеризма клетки черного пятна принадлежат другому эмбриону, который способен производить эумеланин. Во случае мозаицизма в гене MC1R (локус E) произошла обратная мутация, которая восстановила его функциональность в тех клетках, из которых сформировано пятно.

По внешним признакам различить такие случаи не всегда возможно и понять, с чем мы имеем дело, бывает возможно только с помощью генетических тестов. Для этого нужно взять материал из разных участков организма, например, шерсть из пятна и из участка кожи с обычной пигментацией.

Для таких образцов нужно провести генетический анализ, который определит, происходят ли клетки на фенотипически отличающихся участках от одной зиготы или от разных. Если от одной, то, скорее всего, речь идет о мозаицизме. Чтобы это подтвердить, нужно найти ту самую мутацию, которая повлияла на окрас шерсти пятна. Иногда это возможно, но далеко не всегда. Если же ДНК профиль покажет наличие клеток от разных организмов, то такой организм является химерой.

На приведенной фотографии показан рыжий спаниель, у которого на кончике одного уха имеется черное пятно. Сама собака имеет генотип e1/e1. Это один из случаев, когда можно с уверенностью говорить о том, что это мозаицизм, поскольку оба родители этого щенка - рецессивно рыжие.

Фото предоставлено питомником Raspberry Dawn

[ВетГеномика]

🧬 Объявляем июль месяцем генетики Джек Рассел терьера 🧬

Предоставляем скидку 30% на любые генетические исследования для собак породы Джек Рассел терьер с 1 по 31 июля 2022 года включительно!

Подробную информацию о породных тестах можно найти на нашем сайте:
https://vetgenomics.ru/jack_russell_terrier_

Подробности по телефону: +7 (383) 299 0321 (WhatsApp).

[ВетГеномика]

Специальные условия для владельцев и заводчиков французских бульдогов

Для наших старых друзей - владельцев и заводчиков собак породы французский бульдог - мы запускаем уникальное предложение.

Скидка ❗35%❗ на любые исследования:
✨ наследственные заболевания
✨ окрасы и типы шерсти

Предложение не суммируется с другими скидками.

Подробную информацию о доступных тестах для этой породы можно найти на нашем сайте:
https://vetgenomics.ru/french_bulldog_

Подробности по телефону: +7 (383) 299 0321 (WhatsApp).

Merci d'être avec nous! ✨

[ВетГеномика]

❗️8 пород – 8 новых тестов❗️

лабрадор ретривер, немецкая овчарка, цвергшнауцер, миниатюрный и той-пудель, померанский шпиц, австралийская овчарка, такса

Дорогие друзья,

Мы предлагаем провести целый ряд исследований, разработанных за последние полгода, на специальных условиях:

🔸скидка 30% на дозаказ новых исследований для собак, ранее уже протестированных в нашей лаборатории
🔸дополнительная скидка 15% на новые заказы целиком, если они включают эти тесты

Породы и тесты, участвующие в акции:

🔹Предрасположенность к ожирению (POMC) у лабрадоров ретриверов

🔹Дефицит адгезии лейкоцитов III типа (LAD3) у немецких овчарок

🔹Болезнь Шарко-Мари-Тута (CMT) у цвергшнауцеров

🔹Ганглиозидоз II типа (GM2) у миниатюрных и той-пуделей

🔹Витамин D-дефицитный рахит (VDR) у померанских шпицев

🔹Нейрональный цероидный липофусциноз VIII типа (NCL8) у австралийских овчарок

🔹Нейрональный церроидный липофусциноз II типа (NCL2) и нарколепсия (NRCLD) у такс

Предложение действует с 11 по 31 июля 2022 года включительно!

Подробную информацию о породных тестах можно найти на нашем сайте:
https://vetgenomics.ru/diseases

Подробности по телефону: +7 (383) 299 0321 (WhatsApp).

На фото наша команда разработчиков, которую мы бесконечно ценим и дорожим и которая работает не покладая рук на благо здоровья ваших нынешних и будущих питомцев

[ВетГеномика]

🌼!!!НОВЫЙ ТЕСТ!!!🌼

Дорогие друзья,

у нас доступен новый тест: Наследственная атаксия для пород

бобтейл (https://vetgenomics.ru/old_english_shepherd_dog)
гордон сеттер (https://vetgenomics.ru/gordon_setter)

Стоимость: 2100 руб. Срок выполнения: 5-7 рабочих дней.

Наследственная атаксия относится к группе нейродегенеративных заболеваний, вызывающих нарушение чувства равновесия и координации движений. Заболевание сопровождается прогрессирующей дегенерацией коры мозжечка. Первые клинические признаки проявляются в период от 6 месяцев до 4 лет. Со временем развивается выраженная избыточность и несоразмерность движений и дрожание, что сильно сказывается на качестве жизни.

Наследственная атаксия этого типа вызывается мутацией в гене RAB24 (c.113A>C). Этот ген играет важную роль в процессе переработки и деградации клеточных отходов. Нарушение его функции, по-видимому, приводит к отравлению нейронов накапливающимися продуктами метаболизма.

Наследственная атаксия этого типа наследуется как аутосомно-рецессивный признак и встречается в породах бобтейл и гордон сеттер.

Как проявляется это заболевание, можно посмотреть на видео по ссылке: https://vk.com/video-175844146_456239058